全外显子杂合子具有者筛查作为一项基因检测服务，在山南桑日县已有正规机构可以提供。 具体检测什么倘若把我们的身体比作一本厚厚的生命说明书，这项检测就相当于对其中最关键、指导“蛋白质合成”的“外显子”章节，执行一次全面的排查校对。它主要筛查您是否携带了可能造成单基因隐性遗传病的基因变异（比如地中海贫血、遗传性耳聋等相关的数百种）。您本人一般不会表现出症状，但若夫妻双方都携带同一种致病基因变异，则可能对